Una rara enfermedad llamada Pompe

Sólo diez mil personas la padecen en todo el mundo y tres de ellas viven en Venezuela. Ataca el funcionamiento de los músculos y el corazón y puede llevar a la muerte si no se diagnostica a tiempo. Lo delicado es que pudiera confundirse con otros padecimientos.

Ésta es la historia de Wael, el menor de tres hermanos. En julio cumplirá 13 años, está entrando en la adolescencia y, como cualquier otro niño, tiene sueños. Quiere jugar, correr, ser empresario o estudiar Medicina. Sin embargo, su historia no ha sido fácil. Después de su primer cumpleaños, sus padres comenzaron a notar que su desarrollo no se correspondía con el de otros de su edad y, peor aún, que presentaba dificultades físicas cada vez mayores. Sin saberlo, Wael y su familia iniciaban un vía crucis que incluyó numerosas consultas médicas, varias visitas al hospital y años de diagnósticos errados. "Tuvo mucho retraso para caminar, apenas pudo hacerlo al año y medio -recuerda Samar Hamed, su madre. Presentó dificultad de lenguaje, era de bajo peso y poca estatura. Al principio, los pediatras aseguraban que era un problema de vitaminas o alimentación, pero la situación no mejoraba. Cuando tenía cuatro años tuvimos que llevarlo al nefrólogo porque presentó una complicación en los riñones. Expulsaba todos los nutrientes que necesitaba por la orina y durante año y medio estuvo en tratamiento sin mejoría. Después, el pediatra notó que tenía el hígado recrecido, pero como había sido diagnosticado con mononucleosis, se asumió que esa era la causa".

Como si se tratara de una caída libre, luego de cumplir seis años Wael ingresó de emergencia al hospital con una infección que había invadido sus dos pulmones. "Tuvieron que hacerle una traqueotomía y conectarlo a un aparato de ventilación mecánica porque no podía respirar. Lo trataron con antibióticos y a los tres meses volvió a casa, más tranquilo y siempre caminando". Sin embargo, lo peor estaba por llegar. Muy poco tiempo después, la misma infección pulmonar lo regresó al hospital, esta vez con consecuencias más graves. "Lo ingresamos casi con un paro respiratorio, le dieron convulsiones y, además, perdió su capacidad para caminar. Durante dos años estuvo en terapia intensiva conectado a un aparato de ventilación, sin poder moverse, encerrado entre cuadro paredes, viendo a su alrededor a compañeritos que morían o salían de alta, sin poder jugar con sus hermanos y sin poder dormir con su mamá al lado porque en terapia intensiva nadie podía acompañarlo".

Todo por una enzima
Mientras el cuadro clínico de Wael se complicaba mes a mes y varios especialistas trataban de conseguirle explicación a su caso, uno de sus doctores decidió buscar información sobre un extraño padecimiento del que no había muchos datos en el país: la Enfermedad de Pompe, patología degenerativa, progresiva y, a veces, mortal, que, debido a su baja frecuencia, está incluida en la lista de Enfermedades Raras de la Organización Mundial de la Salud, pues sólo ataca a uno de cada 40 mil habitantes en todo el mundo. "Había leído sobre ella y el cuadro clínico del paciente se asemejaba -asegura el doctor Carlos Aguilera, pediatra intensivista del Hospital Enrique Tejera de Valencia-, pero, por lo general, los médicos no pensamos en ella como primera opción, no sólo porque no hay mucho conocimiento en el gremio sino porque es tan infrecuente que se descartan otras posibilidades".

Descubierta en 1932 por un patólogo holandés llamado J.C. Pompe y de carácter hereditario (los dos padres la transmiten a los hijos si ambos tienen un gen específico alterado), se estima que entre cinco mil y 10 mil personas en todo el orbe padecen esta dolencia que destruye progresivamente el corazón y los músculos debido a la mutación de un gen encargado de producir la enzima Alfa-Glucosidasa Ácida. "Esta enzima procesa otra sustancia llamada Glucógeno, necesaria para que las células tengan energía para funcionar -comenta el doctor Aguilera. Cuando existe déficit de la misma o no se produce, el glucógeno va acumulándose hasta que altera las microfibrillas que van armando los músculos, impidiendo su crecimiento y disminuyendo su capacidad de expandirse y contraerse para cumplir sus funciones".