En Medellín probarán el primer fármaco para prevenir el alzhéimer

Fernanda, miembro de la familia con la 'mutación antioqueña', junto a su abuela Teresa

Ensayos se harán en 300 voluntarios. Si es exitoso, sería el primero para prevenir enfermedad.

Cuando Fernanda olvida una fecha especial, una compra del supermercado o se le escapa alguna palabra en medio del diálogo, siente un vacío en el estómago y se pregunta: “¿Será el Alzheimer?”.

El interrogante es el mismo que se plantean sus primos, tíos y sobrinos, miembros de una de las 25 familias en las que el Grupo de Neurociencias de Antioquia ha encontrado la ‘mutación paisa’, una malformación genética en el cromosoma 14, responsable del Alzheimer Familiar de inicio precoz.

Gildardo, tío de Fernanda, murió hace 14 años por el deterioro lento que le produjo la enfermedad. Entonces, los médicos no se explicaban por qué el hombre, con apenas 40 años, repetía ideas, desayunaba dos y tres veces, caminaba sin rumbo por largos recorridos y discutía con su reflejo en el espejo. “A Gildardo lo enyerbaron”, murmuraban los vecinos frente a la falta de diagnóstico.

Lo mismo pensaron de la madre de Fernanda, que desde hace cuatro años tiene claros síntomas de una fase amnésica de la enfermedad: su comportamiento se volvió agresivo, se ha perdido en dos ocasiones, suele bañarse incontables veces al día y tergiversa la realidad. La historia se repitió para Luz Marina, otra tía de Fernanda a quien el Alzheimer ya se manifiesta en una tercera, prolongada y última etapa: el paciente ya no se queja de nada, está en cama, requiere un cuidador y sus neuronas mueren poco a poco por las anormalidades genéticas.

La familia llegó a pensar que aquella extraña patología era una maldición. No obstante, desde el diagnóstico del Grupo de Neurociencias ha habido claridad en que los síntomas no son producto de un fenómeno sobrenatural, los cuidadores de estos pacientes requieren apoyo y no todos los miembros de la familia necesariamente heredarán la mutación, visible por lo general después de los 45 años.

Y sobre todo, Neurociencias ha dado esperanzas. “A nosotros ya nos tocó la batalla con nuestros padres. Ahora tenemos fe de que la historia de nuestros hijos sea distinta”, dice Fernanda, refiriéndose a los estudios en los que avanza el grupo para probar, a finales del 2020, la eficacia de un medicamento que podría prevenir el Alzheimer en pacientes propensos a sufrirla por la presencia de la ‘mutación paisa’ en su familia.

Francisco Lopera es el director del grupo y de la Iniciativa para la Prevención del Alzheimer (API Colombia), liderada por la Universidad de Antioquia, en colaboración con más de una centena de científicos del mundo. Lopera, uno de los cinco académicos más citados del país, ha estudiado el Alzheimer durante 30 años, motivado por la historia de su abuela paterna, quien padeció la enfermedad cuando él se encontraba en primer año de medicina, y por la certeza de que el mundo debe dejar de buscar una cura –porque para él no la hay– y enfocarse en la única alternativa que queda: la prevención.

Según dice, mientras han fracasado 800 intentos de curas para el Alzheimer, la enfermedad se convierte en un problema de salud pública mundial. “Creemos que esos medicamentos no han funcionado porque han actuado demasiado tarde, cuando el cerebro ya está destruido”, añade Lopera, y explica que la novedad de su grupo es que quieren tratar a pacientes con una etapa de Alzheimer preclínico, es decir, personas entre los 28 y 30 años, portadores de la ‘mutación paisa’ en sus genes y sin síntomas de demencia aún.

El neurólogo menciona además que su investigación tiene la gran ventaja de desarrollarse en Antioquia, donde él y su equipo encontraron una condición particular: el departamento tiene, hasta ahora, el foco poblacional más grande de Alzheimer de inicio precoz. Alrededor de 5.000 personas de 25 familias tienen la ‘mutación paisa’, lo que se ha convertido en una oportunidad de estudio para los especialistas que buscan poder contribuir con el avance científico de esta patología.

En el camino hacia probar la efectividad del medicamento preventivo (del que ya hay dosis experimentales creadas por el grupo), los científicos de Neurociencias necesita ubicar antes de diciembre a 300 voluntarios con altísimo riesgo de desarrollar la enfermedad y con ciertas características que, incluso, han dificultado el avance de la investigación.

Necesitan a personas pertenecientes a una familia donde se haya demostrado la presencia de la ‘mutación paisa’, que no tengan aún la enfermedad de Alzhéimer, que no tengan ningún problema de la memoria, que tengan entre 30 y 60 años, sin deseos de tener hijos en los próximos cinco años y que cuenten con disponibilidad de tiempo para asistir a consultas médicas quincenales.

Una vez completen a los 300 voluntarios, estos continuarán en tratamiento con el medicamento hasta diciembre del 2020. Entonces, Lopera, su equipo y el mundo sabrán si la ciencia colombiana permitió la creación del primer fármaco para prevenir el Alzhéimer. “Hemos resuelto todos los retos: la mutación genética, el dinero para investigar y el medicamento. Solo queda completar a los 300 voluntarios y comprobar si el fármaco puede prevenir o retrasar el la enfermedad que obsesiona al mundo científico”, concluye Lopera emocionado.